Az emberi genetikai állomány sokkal dinamikusabb, mint azt korábban feltételezték. Egy friss kutatás kimutatta, hogy a DNS bizonyos szakaszai meglepően gyors ütemben képesek változni, megkérdőjelezve a mutációs rátákról alkotott eddigi elképzeléseinket.
A tudósok régóta tudják, hogy a mutációk – a DNS-ben bekövetkező változások – az evolúció motorjai, de az új, nem öröklött, úgynevezett de novo mutációk pontos gyakoriságának mérése eddig komoly akadályokba ütközött, különösen a genom komplexebb régióiban.
Egy több kutatóintézet együttműködésében készült, a Nature tudományos folyóiratban közölt tanulmány új fejezetet nyitott ezen a téren. Öt különböző szekvenálási technológia kombinálásával sikerült feltérképezniük a genetikai változásokat egy rendkívül értékes adatforrás, egy nagy, négy generációt felölelő család (28 fő) DNS-ében. Ez a mélység és szélesség páratlan betekintést engedett a generációk közötti genetikai eltérésekbe.
Az eredmények minden várakozást felülmúltak: generációnként átlagosan 98-206 új mutációt találtak a kutatók. Különösen figyelemre méltó, hogy ezen változások jelentős része olyan, korábban nehezen elemezhető mutációs hotspotokban jelent meg, ahol eddig alacsonyabb változékonyságot feltételeztek.
Ez a felfedezés nemcsak az evolúció sebességének jobb megértéséhez járul hozzá, hanem gyakorlati jelentőséggel is bírhat az orvostudományban, például a genetikai tanácsadás során. Annak megállapítása, hogy egy adott betegséget egy frissen keletkezett vagy egy öröklött mutáció okoz-e, befolyásolhatja a családtervezési döntéseket és a jövőbeli utódok kockázatának becslését.
Fontos hangsúlyozni, hogy ezek az eredmények egyelőre egyetlen család vizsgálatán alapulnak. A jövőbeni kutatások feladata lesz annak kiderítése, hogy ez a megfigyelt magas mutációs ráta általánosítható-e az egész emberi populációra.
