Képzeljük el, hogy egy 19. századi kolostorkertben sétálunk, ahol a szerzetesek csendes mindennapjaikat élik. E falak között, a nyugalom és az elmélkedés légkörében született meg egy forradalmi tudományág, amely örökre megváltoztatta az élőlényekről alkotott képünket: a genetika. Ennek a tudománynak a atyja pedig nem más, mint a morvaországi Brünn (ma Brno, Csehország) Ágoston-rendi kolostorának apátja, Gregor Mendel. Bár életében nem kapta meg az őt megillető elismerést, kísérletei a közönséges borsón (Pisum sativum) olyan alapvető törvényszerűségeket tártak fel, amelyek a modern biológia sarokköveivé váltak.
A 19. század közepén, amikor Mendel a kutatásait végezte, az öröklődés mechanizmusáról alkotott elképzelések meglehetősen homályosak és gyakran tévesek voltak. Az általánosan elfogadott elmélet szerint a szülői tulajdonságok egyszerűen keverednek az utódokban, mintha két festék összekeveredne. Ez az elmélet azonban nem tudta megmagyarázni, miért ugranak át generációkat bizonyos vonások, vagy miért jelennek meg váratlanul „új” tulajdonságok. Mendel, a precíz megfigyelő és a kiváló matematikus, nem elégedett meg ezekkel a felületes magyarázatokkal. Ő rendszerezett, mérhető és megismételhető kísérletekre vágyott, hogy megfejtse az öröklődés titkait.
Mendel zsenialitása abban rejlett, hogy felismerte: a tulajdonságok nem folyékonyan, hanem diszkrét egységekben öröklődnek. Ez a felismerés forradalmi volt, és alapjaiban különbözött a korabeli nézetektől. Gondosan kiválasztotta a borsónövényeket a kísérleteihez, mivel azok könnyen termeszthetők, rövid generációs idejük van, és számos, jól elkülöníthető tulajdonsággal rendelkeznek, mint például a mag formája (sima vagy ráncos), a mag színe (sárga vagy zöld), a virág színe (lila vagy fehér), vagy a növény magassága (magas vagy törpe). Fontos volt számára, hogy olyan tiszta vonalakat szerezzen, amelyek önmegtermékenyítés után is kizárólag egy adott tulajdonságot mutatnak. Ez a gondosság alapozta meg kísérleteinek megbízhatóságát.
Kísérleteit a monohibrid keresztezésekkel kezdte, ahol csak egyetlen tulajdonságot vizsgált, például a virág színét. Keresztezett tiszta lila virágú növényeket tiszta fehér virágúakkal. Az első utódgeneráció (F1) minden növénye lila virágú volt, a fehér szín mintha eltűnt volna. Ez a jelenség a dominancia fogalmát vezette be: a lila szín elnyomta a fehér szín megjelenését. Azonban Mendel nem állt meg itt. Az F1 generáció növényeit hagyta önmegtermékenyülni, és az ebből származó második utódgenerációban (F2) meglepő módon újra megjelent a fehér virágú növények is, méghozzá arányosan 3:1 arányban a lila virágúakhoz képest. Ez az eredmény cáfolta a keveredés elméletét, és arra utalt, hogy a fehér virágot kódoló tulajdonság nem veszett el, csupán recesszíven volt jelen.
Ezt követően Mendel a dihibrid keresztezésekkel folytatta, ahol egyszerre két tulajdonságot vizsgált, például a mag formáját és színét. Keresztezett sima, sárga magú növényeket ráncos, zöld magúakkal. Az F1 generációban minden növény sima és sárga magú volt, ahogy az várható volt a dominancia alapján. Az F2 generációban azonban egy egészen különleges arányt figyelt meg: 9:3:3:1. Ez az arány arra utalt, hogy a különböző tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek. Ez lett a független öröklődés törvénye, ami alapvető fontosságú a genetikai sokféleség megértéséhez.
Mendel eredményei matematikai pontossággal voltak leírhatók, és ez a precizitás tette lehetővé, hogy levonja azokat a következtetéseket, amelyek ma a Mendel-törvényekként ismertek:
- Uniformitás törvénye (dominancia törvénye): Az F1 generációban a keresztezett tiszta vonalak utódai egységesek, és a domináns tulajdonság jelenik meg.
- Szegregáció törvénye (hasadás törvénye): Az F2 generációban a tulajdonságok szétválnak, és a recesszív tulajdonság is újra megjelenik egy meghatározott arányban.
- Független öröklődés törvénye: Két vagy több gén öröklődése egymástól függetlenül történik, ha azok különböző kromoszómákon helyezkednek el, vagy ha ugyanazon kromoszómán belül elegendően távol vannak egymástól.
Bár Mendel 1865-ben publikálta eredményeit a Brünni Természettudományi Társaság folyóiratában „Versuche über Pflanzen-Hybriden” (Kísérletek növényhibridekkel) címmel, munkássága évtizedekig feledésbe merült. Ennek több oka is volt. Egyrészt a korabeli tudományos közösség nem volt felkészülve az ő statisztikai alapú megközelítésére és a „diszkrét egységek” gondolatára. Másrészt Darwin evolúciós elmélete akkoriban sokkal nagyobb figyelmet kapott, és Mendel munkája nem illeszkedett közvetlenül a szelekciós elméletbe. A genetika fogalma ekkor még nem létezett, és a biológusok inkább a morfológiai leírásra és a rendszertanra fókuszáltak.
Szerencsére, a 20. század elején, 1900-ban, három tudós – Hugo de Vries holland botanikus, Carl Correns német botanikus és Erich von Tschermak-Seysenegg osztrák agrármérnök – egymástól függetlenül újra felfedezte Mendel törvényeit. Ez a hármas felfedezés hozta el Mendel számára a megérdemelt elismerést, posztumusz módon. Ekkorra már a sejtbiológia és a kromoszómák kutatása is előrehaladottabb volt, ami segített megérteni Mendel elméletének fizikai alapjait. William Bateson angol biológus 1905-ben alkotta meg a „genetika” kifejezést, ezzel elnevezve az új tudományágat, amelynek alapjait Mendel rakta le.
Mendel borsókísérletei nem csupán az öröklődés titkait fedték fel, hanem egyúttal a tudományos módszer példaképévé is váltak. A precíz kísérleti tervezés, a nagy számú adatgyűjtés, a matematikai elemzés és a világos következtetések levonása mind hozzájárultak a sikeréhez. Munkája rávilágított arra, hogy a biológiai folyamatok is megfejthetők matematikai és statisztikai eszközökkel, utat nyitva a modern biológia kvantitatív megközelítésének.
A genetika azóta robbanásszerű fejlődésen ment keresztül. A DNS felfedezése, a géntechnológia, a genomprojekt, és napjainkban a CRISPR technológia mind-mind Mendel alapvető felfedezésein alapulnak. Nélküle nem érthetnénk az örökletes betegségeket, nem lenne modern növénynemesítés, és nem lennénk képesek manipulálni az élőlények genetikai állományát. A kolostorkert csendes, elhivatott munkája tehát egy globális tudományos forradalmat indított el, amelynek hatása mindennapi életünkben is érezhető. Gregor Mendel, a szerény szerzetes és tudós, örökre beírta magát a történelembe, mint a genetika úttörője, akinek a munkássága a mai napig inspirálja a tudósokat szerte a világon.
