A várandósság izgalmas időszak, de sok kérdéssel és aggodalommal is jár. Az egyik legfontosabb kérdés, hogy a születendő gyermek egészséges-e. A kromoszóma rendellenességek, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma, mind érinthetik a magzatot. Szerencsére a modern orvostudomány számos hatékony módszert kínál ezen rendellenességek szűrésére, lehetővé téve a szülők számára a tájékozott döntéshozatalt és a megfelelő felkészülést.
Miért fontos a kromoszóma rendellenességek szűrése?
A kromoszóma rendellenességek szűrése lehetővé teszi a kockázat felmérését arra vonatkozóan, hogy a magzat érintett-e egy adott kromoszóma rendellenességgel. Fontos hangsúlyozni, hogy ezek a szűrések NEM diagnosztikusak, azaz nem mondják meg biztosan, hogy a baba beteg-e, hanem csak a valószínűségét jelzik. A szűrési eredmények alapján a szülők eldönthetik, hogy szeretnének-e további, diagnosztikus vizsgálatokat végeztetni.
A szűrés több szempontból is hasznos:
- Nyugalom: Ha a szűrés alacsony kockázatot mutat, az megnyugtató lehet a szülők számára.
- Felkészülés: Ha a szűrés magas kockázatot mutat, a szülőknek lehetősége van felkészülni a baba speciális igényeire.
- Döntéshozatal: A szülők tájékozott döntést hozhatnak a terhesség folytatásáról vagy megszakításáról, figyelembe véve a saját értékrendjüket és az orvosi ajánlásokat.
- Születésre való felkészülés: Ha a baba érintett egy kromoszóma rendellenességgel, a szülők felkészülhetnek a születés utáni teendőkre és a szükséges orvosi ellátásra.
A kromoszóma rendellenességek szűrésének módszerei
A kromoszóma rendellenességek szűrésére többféle módszer létezik, amelyeket általában két csoportba sorolhatunk: nem invazív szűrések és invazív diagnosztikus tesztek.
Nem invazív szűrések
A nem invazív szűrések olyan vizsgálatok, amelyek nem jelentenek kockázatot a magzatra. Ezek a szűrések általában a várandós anya véréből végzett vizsgálatokat, illetve ultrahang vizsgálatokat foglalnak magukban.
Kombinált teszt (11-13+6 hét között)
A kombinált teszt egy korai szűrővizsgálat, amely a vérből történő biokémiai markerek (PAPP-A és szabad béta-hCG) méréséből és egy speciális ultrahang vizsgálatból (nuchal translucency – tarkóredő vastagságának mérése) áll. Az eredmények alapján a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma kockázatát becsülik meg. Ez a szűrés magas érzékenységgel rendelkezik, és a leggyakrabban alkalmazott módszerek közé tartozik.
Quad teszt (15-20 hét között)
A Quad teszt a terhesség második trimeszterében (15-20. hét) végzett vérvizsgálat. Négy különböző markert (AFP, hCG, uE3 és inhibin A) mérnek a vérben, és ezek alapján becsülik meg a Down-szindróma, Edwards-szindróma és nyitott gerinc kockázatát. A Quad teszt érzékenysége alacsonyabb, mint a kombinált teszté.
Nem invazív prenatális teszt (NIPT)
A NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) egy viszonylag új technológia, amely a magzati DNS-t vizsgálja az anyai vérben. A terhesség korai szakaszában (általában a 10. héttől) a magzat DNS-e megjelenik az anya vérében. A NIPT segítségével pontosan meg lehet határozni a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma kockázatát, valamint egyéb kromoszóma rendellenességeket is (pl. nemi kromoszóma aneuploidiákat). A NIPT rendkívül magas érzékenységgel és specificitással rendelkezik, ami azt jelenti, hogy nagyon pontosan képes kimutatni a rendellenességeket, és ritkán ad téves pozitív eredményt. A NIPT nem csak a kromoszómaszámot vizsgálja, hanem bizonyos mikrodeleciók is kimutathatók vele.
Invazív diagnosztikus tesztek
Az invazív diagnosztikus tesztek olyan vizsgálatok, amelyek a magzatból vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják. Ezek a tesztek pontosabb eredményt adnak, mint a szűrések, de kis mértékben növelik a vetélés kockázatát.
Chorionboholy-mintavétel (CVS)
A chorionboholy-mintavétel (CVS) a terhesség korai szakaszában (11-14. hét) végzett eljárás, amely során a méhlepényből vesznek mintát. A mintát laboratóriumban vizsgálják, és megállapítják a magzat kromoszóma-összetételét. A CVS pontos eredményt ad, de körülbelül 1% a vetélési kockázata.
Amniocentézis
Az amniocentézis a terhesség második trimeszterében (15-20. hét) végzett eljárás, amely során a magzatvízből vesznek mintát. A magzatvíz tartalmazza a magzat hámsejtjeit, amelyeket laboratóriumban vizsgálnak meg. Az amniocentézis is pontos eredményt ad, és körülbelül 0,5% a vetélési kockázata.
Kordocentézis
A kordocentézis egy ritkábban alkalmazott invazív eljárás, amely során a köldökzsinórból vesznek vért. Ezt a módszert általában a terhesség későbbi szakaszában alkalmazzák, ha az amniocentézis vagy a CVS nem ad elegendő információt. A kordocentézis magasabb vetélési kockázattal jár, mint a CVS vagy az amniocentézis.
Melyik szűrési módszer a legmegfelelőbb?
A legmegfelelőbb szűrési módszer kiválasztása egyéni döntés, amelyet számos tényező befolyásolhat, beleértve a várandós anya életkorát, a családi kórtörténetet, az orvosi ajánlásokat és a személyes preferenciákat. A NIPT magas érzékenysége és alacsony téves pozitív aránya miatt egyre népszerűbb választás, de fontos figyelembe venni a költségeit is. A kombinált teszt továbbra is a leggyakrabban alkalmazott szűrési módszer, mivel széles körben elérhető és költséghatékony. A diagnosztikus teszteket általában akkor javasolják, ha a szűrés magas kockázatot mutat, vagy ha a szülők szeretnének biztosak lenni a magzat egészségében.
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás fontos szerepet játszik a kromoszóma rendellenességek szűrésének folyamatában. A genetikai tanácsadó segít a szülőknek megérteni a különböző szűrési és diagnosztikus módszereket, azok előnyeit és hátrányait, valamint a lehetséges kockázatokat. A tanácsadó segít a szülőknek a tájékozott döntéshozatalban, és támogatást nyújt a terhesség során.
Összefoglalás
A kromoszóma rendellenességek szűrése fontos része a terhesgondozásnak. A modern szűrési módszerek, mint például a kombinált teszt, a NIPT, a CVS és az amniocentézis, lehetővé teszik a kockázat felmérését és a tájékozott döntéshozatalt. A genetikai tanácsadás segítséget nyújt a szülőknek a különböző módszerek megértésében és a személyes preferenciáikhoz leginkább illeszkedő szűrési stratégia kiválasztásában.
