A Leiden-mutáció, más néven Factor V Leiden mutáció, egy genetikai rendellenesség, amely fokozott trombózis hajlamot okoz. De mit is jelent ez pontosan, hogyan öröklődik, és mit tehetünk ellene? Ebben a cikkben részletesen bemutatjuk a Leiden-mutációt, a tüneteket, a diagnózist és a kezelési lehetőségeket, mindezt közérthető módon.
Mi a Leiden-mutáció?
A Leiden-mutáció egy genetikai eltérés a V faktort kódoló génben. A V faktor egy fontos fehérje a véralvadási rendszerben. Segít a vérnek alvadni, amikor sérülés történik, megakadályozva a túlzott vérveszteséget. A Leiden-mutáció következtében a V faktor módosul, és ellenállóbbá válik egy természetes alvadásgátló fehérje, az aktivált C protein (APC) hatásával szemben. Ennek eredményeképpen a véralvadás túlműködhet, növelve a vérrögképződés kockázatát.
Hogyan öröklődik a Leiden-mutáció?
A Leiden-mutáció egy autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy elegendő egyetlen mutált gén jelenléte ahhoz, hogy valakinél kialakuljon a fokozott trombózis hajlam. Kétféle genotípus létezik:
- Heterozigóta: Az illető egy mutált és egy normál gént hordoz. Ebben az esetben a trombózis kockázata mérsékelten emelkedett.
- Homozygóta: Az illető két mutált gént hordoz. Ebben az esetben a trombózis kockázata jelentősen magasabb.
Ha valakinek a családjában előfordult már trombózis, érdemes lehet genetikai vizsgálatot végezni a Leiden-mutáció kiszűrésére.
A trombózis kockázata és a Leiden-mutáció
A Leiden-mutáció önmagában nem jelenti azt, hogy valakinél biztosan kialakul trombózis. Számos egyéb tényező is hozzájárul a vérrögképződés kockázatához, beleértve:
- Kor
- Elhízás
- Dohányzás
- Hormonális fogamzásgátlók szedése
- Terhesség
- Műtét
- Hosszú ideig tartó mozdulatlanság (pl. hosszú repülőút)
- Egyes betegségek (pl. rák, autoimmun betegségek)
Azoknál, akik Leiden-mutációt hordoznak és emellett más rizikófaktorok is jelen vannak, a trombózis kockázata jelentősen megnőhet.
A trombózis tünetei
A trombózis tünetei attól függnek, hogy hol alakul ki a vérrög. A leggyakoribb helyek a lábszár mélyvénái (mélyvénás trombózis, DVT) és a tüdő (tüdőembólia).
Mélyvénás trombózis (DVT) tünetei:
- Lábszár fájdalom, duzzanat, érzékenység
- Bőr elszíneződése (vörös vagy kékes)
- Érzékelhetően melegebb lábszár a másikhoz képest
Tüdőembólia tünetei:
- Hirtelen fellépő légszomj
- Mellkasi fájdalom (mely lélegzetvételre súlyosbodik)
- Köhögés (esetleg véres köpet)
- Szédülés, ájulás
- Szapora szívverés
Fontos, hogy a trombózis tünetei esetén azonnal orvoshoz kell fordulni, mivel a kezeletlen trombózis súlyos szövődményekhez, akár halálhoz is vezethet.
A Leiden-mutáció diagnosztizálása
A Leiden-mutáció diagnosztizálása vérvizsgálattal történik. A vizsgálatot akkor javasolják, ha valakinek a családjában előfordult trombózis, vagy ha valaki maga tapasztalja a trombózis tüneteit, különösen fiatal korban, vagy szokatlan helyen (pl. agyi vénás trombózis).
A Leiden-mutáció kezelése
A Leiden-mutáció önmagában nem igényel kezelést, ha valakinél nem alakult ki trombózis. Azonban fontos a kockázatok felmérése és a rizikófaktorok minimalizálása. Trombózis esetén a kezelés antikoaguláns gyógyszerekkel (vérhígítókkal) történik. Ezek a gyógyszerek megakadályozzák a további vérrögök képződését és segítenek a meglévő vérrögök feloldásában. A leggyakrabban használt antikoaguláns gyógyszerek a heparin, a warfarin és a direkt orális antikoagulánsok (DOAC).
Megelőzés
A Leiden-mutációval élők számára a megelőzés kulcsfontosságú. Az alábbiak segíthetnek a trombózis kockázatának csökkentésében:
- Egészséges életmód (kiegyensúlyozott étrend, rendszeres testmozgás)
- A dohányzás abbahagyása
- A túlsúly elkerülése
- Hormonális fogamzásgátlók kerülése (ha lehetséges)
- Hosszú utazások során kompressziós harisnya viselése, gyakori mozgás
- Műtét előtt és után a trombózis megelőző gyógyszerek szedése az orvos utasításai szerint
Élet Leiden-mutációval
A Leiden-mutációval élők teljes és aktív életet élhetnek, ha tisztában vannak a kockázatokkal és betartják az orvos által javasolt megelőző intézkedéseket. Fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés, a rizikófaktorok minimalizálása és a tünetek felismerése. Ne feledd, a tudás hatalom, és a megfelelő információkkal felvértezve tehetünk a legtöbbet az egészségünkért!
Ha úgy gondolod, hogy veszélyeztetett vagy, beszélj orvosoddal a Leiden-mutáció szűréséről és a megfelelő megelőzési stratégiákról.
